Le varianti patogene (dannose) nei geni di suscettibilità al cancro al seno 1 e 2 ( BRCA1 e BRCA2 [ BRCA1/2 ]) sono fattori di rischio ereditari molto forti per lo sviluppo del cancro al seno e alle ovaie. Sebbene la maggior parte dei tumori al seno e alle ovaie sia sporadica, circa il 6% dei casi di cancro al seno e il 20% dei casi di cancro alle ovaie sono causati da varianti patogene in questi geni.
Pertanto, alcuni individui con una storia personale o familiare di cancro al seno, alle ovaie, alla prostata o al pancreas possono beneficiare della valutazione del rischio ereditario per determinare il rischio proprio e dei membri della famiglia per questi tumori e quelli associati. Per i pazienti sottoposti a test genetici, è necessaria la competenza per garantire che il test appropriato sia ordinato, che sia adeguatamente interpretato e che i risultati possano influenzare la gestione del paziente o dei membri della famiglia a rischio di cancro ereditario. La complessità della valutazione del rischio pre e post test sottolinea l’importanza della consulenza genetica sia prima che dopo il test.
Di seguito il link di una recente review sui test genetici e sulla gestione di individui a rischio di sindromi ereditarie di carcinoma mammario e ovarico
