Il tumore della mammella è il tumore più frequente nella donna: l’incidenza nei paesi industrializzati è stimata attualmente intorno al 12%, mentre quella del tumore ovarico è valutata intorno al 2-3%.

Anche se le neoplasie, come la maggior parte dei disturbi tipici dell’età adulta, sono considerate malattie polifattoriali, in circa il 25% dei casi di tumori della mammella e dell’ovaio, il maggior fattore di rischio non è rappresentato ad esempio dallo stile di vita, ma da fattori ereditari.

Più del 50% delle forme ereditarie di neoplasia della mammella e dell’ovaio sono infatti dovute a mutazioni in due geni chiamati BRCA1 e BRCA2.

Il gene BRCA1, localizzato sul cromosoma 17 ed il gene BRCA2, localizzato sul cromosoma 13 appartengono, come altri coinvolti in forme diverse di neoplasie ereditarie, a quella famiglia di geni a cui è deputato il controllo della proliferazione cellulare e della corretta replicazione del DNA.

È sufficiente ricevere da uno dei propri genitori una copia del gene con una mutazione patogenetica per trovarsi ad un rischio neoplastico aumentato.
Questa modalità di trasmissione è definita autosomica dominante.

Il rischio associato a queste mutazioni è diverso tra i due geni: le donne portatrici di mutazioni in BRCA1 hanno un rischio maggiore di sviluppare un tumore della mammella e dell’ovaio rispetto a quelle portatrici di mutazioni in BRCA2.

Per questi motivi è importante che le donne a rischio ereditario possano accedere a servizi ad hoc, dove sia possibile, se indicato, eseguire il test genetico per la ricerca di mutazioni in  questi geni e, nel caso di positività, accedere a protocolli volti alla riduzione del rischio.